Zespół delecji 22q11 jest chorobą genetyczną, zwaną także Zespołem DiGeorge’a, występującą z częstością 1 na 2 tysiące żywo urodzonych dzieci. Jest drugą, po Zespole Down’a, przyczyną niepełnosprawności intelektualnej wśród dzieci. Inne objawy tego zespołu to między innymi wady serca, dysmorfia twarzy, niedosłuch, nawracające infekcje, rozszczep podniebienia, choroby psychiczne. Choroba ta dotyka dzieci od razu po urodzeniu. Jednak często z powodu trudnej oceny klinicznej oraz braku wiedzy na jej temat dotknięte nią dzieci nie są prawidłowo diagnozowane. Skutkuje to brakiem prawidłowej opieki lekarskiej oraz niezbędnej rehabilitacji.

Jak w przypadku innych rzadkich i mniej znanych chorób, tak i w tym przypadku bardzo ważne jest budowanie społecznej świadomości i wrażliwości oraz niesienie wsparcia pacjentom i ich rodzinom.

Polska przyłączyła się do obchodów Międzynarodowego Dnia Świadomości o Zespole Delecji 22q11. Dzień ten obchodzony jest co roku w trzecią niedzielę maja.

Instytut Matki i Dziecka, pełniący funkcję przedstawiciela amerykańskiej Fundacji na rzecz Dzieci z Zespołem Delecji 22q11, zorganizował tego dnia piknik rozrywkowo-edukacyjny, na którym można było porozmawiać ze specjalistami z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka, a także z rodzinami dotkniętymi zespołem DiGeorge’a. Dzieci atrakcyjnie spędziły czas na zabawach i warsztatach, otrzymały upominki.

Tekst i zdjęcie: Instytut Matki i Dziecka